Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Już 2000 lat temu mieszkańcy Ameryki Południowej padali ofiarą krętka bladego

26 stycznia 2024, 10:40

Badacze z Bazylei odkryli materiał genetyczny krętka bladego (Treponema pallidum) w kościach ludzi, którzy przed 2000 lat zmarli na terenie dzisiejszej Brazylii. To najstarszy znany przykład występowania tego patogenu. Odkrycie rzuca nowe światło na historię treponematoz (kiła, malinica, bejel, pinta). Do dzisiaj nie znamy pochodzenia tych chorób, jednak w ostatnich latach pojawiły się dowody [1] [2] każące odrzucić żywione przez wieki przekonanie, że kiłę przynieśli do Europy marynarze Kolumba


Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę

23 stycznia 2024, 12:19

Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu


Grzybice zabijają niemal 4 miliony ludzi rocznie

15 stycznia 2024, 05:49

Przed 11 laty naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze szacowali, że grzybice zabijają około 2 milionów ludzi rocznie. Niedawno profesor David W. Denning, współautor tamtych badań, przeprowadził nowe szacunki i stwierdził, że roczna liczba zgonów z powodu grzybic wzrosła do 3,8 miliona. To oznacza, że choroby te odpowiadają za około 6,8% zgonów.


Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Butelkowana woda zawiera olbrzymią liczbę cząstek mikro- i nanoplastiku

9 stycznia 2024, 14:38

W ostatnich latach coraz częściej słyszymy o wszechobecności mikroplastiku. Znaleziono go na biegunach, w równikowej glebie, w wodzie i pożywieniu. Jest też i w butelkowanej wodzie. Autorzy niektórych badań informowali o znalezieniu w każdym litrze takiej wody tysięcy fragmentów mikroplastiku. Naukowcy z Columbia University postanowili niedawno przyjrzeć się też nanoplastikowi, czyli jeszcze mniejszym fragmentom, na które rozpada się mikroplastik. Okazało się, że litr butelkowanej wody zawiera średnio 240 000 fragmentów mikro- i nanoplastiku.


Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek

8 stycznia 2024, 12:18

Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.


Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc

8 stycznia 2024, 10:46

Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


Palaczom kurczy się mózg

14 grudnia 2023, 09:58

Palenie papierosów prowadzi do kurczenia się mózgu, donoszą badacze z Wydziału Medycyny Washington University w St. Louis. Dobra wiadomość jest taka, że rzucenie palenia zapobiega dalszej utracie tkanki mózgowej. Zła zaś, że po zaprzestaniu palenia mózg nie odzyskuje utraconej objętości. Jako że ludzki mózg w sposób naturalny zmniejsza z wiekiem swoją objętość oznacza to, że mózgi palaczy szybciej się starzeją. Odkrycie pozwala wyjaśnić, dlaczego palacze są narażeni na większe ryzyko choroby Alzheimera i spadku zdolności poznawczych z wiekiem.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy